A presença de um cromossomo a mais, totalizando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é um quadro clínico denominado trissomia. As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18. Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) A trissomia do cromossomo 18, ou Síndrome de Edwards, ocorre devido a presença de três cópias do cromossomo 18, totalizando 47 cromossomos. O que é a síndrome de Edwards e por que ela acontece? A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 18 nas células do organismo, em vez das duas cópias habituais.
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. RESUMO Objetivo: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). Fontes de dados: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. Existem diferentes tipos de trissomia 18, sendo o tipo completo o mais comum, onde todas as células do corpo apresentam o cromossomo extra. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico multidisciplinar são fundamentais para garantir a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados por essa síndrome.
A síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma anomalia genética que afeta o desenvolvimento normal da criança, uma vez que a criança que a sofre tem três cromossoma 18 em vez dos dois normais. Esta síndrome surge uma vez em cada 6.000 nascimentos e é três vezes mais comum em meninas do que em meninos. A trissomia 18, ou síndrome de Edwards (SE), é um síndrome genético causado pela presença de um cromossoma 18 extra. Trissomia do 18 é causada por um cromossomo 18 extra e geralmente está associada à deficiência intelectual, pequenez ao nascimento e muitas anomalias congênitas, incluindo microcefalia grave, cardiopatias, occipício proeminente, implantação baixa de orelhas malformadas e aspecto facial afilado. O diagnóstico pré-natal é com testes citogenéticos; o diagnóstico pós-natal é com
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