A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual, e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down como causa de deficiência intelectual em meninos. A estatística mundial (Organização Mundial da Saúde/OMS) apresenta um quadro no qual 1 em cada 3.600 meninos e 1 em cada 4.000 a 6.000 meninas são afetadas pela Síndrome do X Frágil (apresentam mutação completa do gene FMR1). Nosso objetivo é conversar de forma clara e acolhedora sobre a síndrome do x frágil. Vamos abordar suas causas, os sinais que podem ser observados no desenvolvimento e como as abordagens terapêuticas integradas são fundamentais para promover a qualidade de vida e o potencial de cada criança.
O que é: A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG. A síndrome do X frágil afeta pacientes de ambos os sexos. No entanto, é importante ressaltar que em pacientes do sexo masculino os sintomas tendem a ser mais severos e destacados. A síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para filhos que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. É também conhecida como síndrome de Martin-Bell. A doença é a causa hereditária mais comum de incapacidade mental em meninos. Afeta aproximadamente 1 em 4.000 meninos . É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em…
Muitas pessoas com a síndrome do X frágil têm deficiência intelectual com baixo QI. Isso costumava ser chamado de "retardo mental". É mais comum em meninos do que meninas. A Síndrome do X Frágil é uma condição genética hereditária, ou seja, que pode ser transmitida de mãe para filhos. Ela está associada a deficiência intelectual e alterações comportamentais de intensidade variável. Embora possa acometer tanto meninos como meninas, ela é mais comum e mais grave em meninos. A prevalência é de 1 em cada 4.000 meninos e de 1 em cada 6.000 a 8.000 Transmissão A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao cromossomo X. De caráter dominante, basta que um dos pais tenha o gene da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. Na maioria das vezes, quando atingidos os meninos apresentam quadros mais graves da síndrome do que as meninas.
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A síndrome do X Frágil atinge um em cada quatro mil meninos e é menos comum no sexo feminino, aparecendo em um em cada oito mil meninas. Simone do Carmo7 Simone Cortes8 RESUMO: O presente artigo tem por objetivo apresentar uma breve explanação sobre a Síndrome do X Frágil, sua origem, causas e transmissão genética, além das características físicas e intelectuais inerentes aos seus portadores. Ao final, destacaram-se algumas percepções, implicações e sugestões de como trabalhar com os portadores dessa síndrome no Síndrome do X Frágil Síndrome do X Frágil é um distúrbio genético que causa uma série de dificuldades de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e problemas cognitivos. É a principal causa genética de autismo e é mais comum em meninos do que em meninas.
