A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento. A síndrome do X frágil, também conhecida pelas siglas FXS ou SXF, é uma alteração genética e hereditária. Mais especificamente, a doença é causada por alterações no gene FRM1, presente em uma falha do cromossomo X. Dessa forma, esse gene passa a não conseguir mais sistematizar a proteína FMRP, indispensável para o desenvolvimento neural. Por se tratar de uma condição A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficit intelectual e transtornos comportamentais. O diagnóstico é por análise molecular de DNA. O tratamento é de suporte.
A síndrome do X frágil ocorre devido a uma alteração específica em um único gene, chamado FMR1, localizado no cromossomo X. Este gene é responsável por gerar a proteína FMRP, que cumpre o papel de um arquiteto no cérebro. Síndrome do cromossomo X frágil Uma doença genética pouco conhecida, a síndrome do cromossomo X frágil causa deficiência intelectual e distúrbios cognitivos. Cada célula sexual (óvulo e espermatozoide) tem 23 cromossomos. Nesse conjunto, um par é responsável pela definição do sexo, o sistema XY. Os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres possuem A Síndrome do X Frágil é uma condição genética ainda pouco conhecida e difundida, que afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala.
CROMOSSOMO CROMOSSOMO COM O NORMAL GENE FMR1 CORROMPIDO Em pessoas típicas, o número de repetições CGG é estável (de 5 a 44 repetições), com pouca ou nenhuma variação quando transmitida aos filhos. Nos indivíduos afetados pela síndrome, a quantidade de repetições CGG ultrapassa 200 cópias. A síndrome do X frágil é a causa mais comum hereditária do deficit intelectual, sendo os homens mais comumente afetados do que as mulheres. (A síndrome de Down Síndrome de Down (trissomia do 21) É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no Síndrome do X Frágil, Causas, Tratamento O Síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais comuns de deficiência intelectual de origem hereditária (Glover López, 2006). No nível genético, é uma patologia ligada ao cromossomo X, razão pela qual é mais freqüentemente afetada pelo sexo masculino.
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Pedro foi diagnosticado com a Síndrome do X Frágil, uma condição genética e hereditária ainda pouco conhecida na sociedade, mas que causa um grande impacto na vida e na família dos que são
