Descubra informações importantes sobre Síndrome de Williams, incluindo direito e benefícios do INSS. Saiba como solicitar BPC-LOAS, impactos na vida diária e muito mais. Boca larga e com lábios grandes, olhos puxados, nariz pequeno e pouca barba são características da síndrome de Williams. A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Informação, acolhimento e apoio para pessoas com SW, famílias, profissionais e pesquisadores em todo o país.
Problemas médicos envolvendo visão ou audição, incluindo sensibilidade ao som (hiperacusia), são frequentemente associados à síndrome de Williams. Além disso, problemas no trato digestivo e no sistema urinário também são possíveis. A síndrome de Williams é uma doença que não possui tratamento específico, de modo que os métodos terapêuticos existentes visam o controle dos sinais e sintomas vinculados à síndrome, como hipertensão arterial e otite — além de outros problemas cardiovasculares e renais. Abstract Introdução: A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética rara e multissistêmica, causada pela deleção do cromossomo 7, afetando cerca de 28 genes. É caracterizada por fácies peculiares, manifestações cardiovasculares, distúrbios do tecido conjuntivo aliados a déficit cognitivo e personalidade diferenciada.
A síndrome de Williams geralmente é diagnosticada pelos traços faciais (Figura 1) e alterações sistêmicas características. Um teste genético especial, chamado hibridização de fluorescente in situ (FISH) pode ser usado para confirmar o diagnóstico. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma desordem de origem genética rara, frequentemente não diagnosticada, decorrente de microdeleções no cromossomo 7q11.23, que levam a um fenótipo fí-sico e comportamental variável, a depender dos ge-nes envolvidos (WILSON et al., 2023), dentre eles se enquadram o dismorfismo facial, anormalidades El síndrome de Williams es poco común pero importante. ¡Descubre cómo afecta y encuentra recursos para apoyar a quienes viven con esta condición!
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El síndrome de Williams El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético debido a un cambio en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés J. C. P. Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. Embora sociáveis, as crianças com síndrome de Williams tendem a ser solitárias e se relacionar mais com adultos, que apresentam maior condescendência em relação a elas, do que com pessoas da mesma faixa etária. Por serem muito falantes e, frequentemente, fixarem-se em assuntos específicos, essas crianças podem aborrecer os colegas de turma, o que as leva a serem discriminadas. Información sobre el síndrome de Williams en español El síndrome de Williams (SW) es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
