O que é síndrome de Aicardi? A síndrome de Aicardi é um distúrbio neurológico raro caracterizado pela ausência parcial ou total do corpo caloso, a estrutura que conecta os dois lados do cérebro. De origem genética, a Síndrome de Aicardi mostra-se uma doença rara e bastante séria para o desenvolvimento de uma pessoa. Ela se caracteriza pela falta parcial ou total do corpo caloso, responsável pela ligação entre os dois hemisférios cerebrais. A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões.
Se han publicado estudios de investigación básica en los que científicos japoneses han utilizado la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 en células cultivadas en laboratorio para inactivar selectivamente una copia extra del cromosoma 21, que es la causa genética del síndrome de Down. A malformação de Arnold-Chiari é uma alteração genética rara que normalmente surge durante o desenvolvimento fetal, cujos sintomas podem ser manifestados apenas na vida adulta. Saiba mais sobre essa síndrome, principais sintomas e como é feito o tratamento A síndrome de Arnold-Chiari é caracterizada pelo deslocamento do cérebro, bulbo e ponte cerebral para baixo através do forame occipital. Também pode ocorrer a hidrocefalia que consiste no acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR) na cavidade do cérebro.
Conheça mais sobre a Síndrome de Arnold-Chiari, seus sintomas, diagnóstico e opções de tratamento. Saiba como lidar com essa condição neurológica rara. Arq. Bras. Cardiol. 2025; 122 (9): e20250619 Diretrizes Diretriz de Síndrome Coronariana Crônica - 2025 Luiz A. Machado Cesar , Luis Henrique W. Gowdak , Ricardo Pavanello , João Fernando M. Ferreira , Bruno M. Mioto , Nilson T. Poppi , Caio Menezes M. de Mendonça , Adenalva Lima de Souza Beck , Adriana Soares Xavier de Brito , Alexandre Abizaid , Andréa Araujo Brandão , Andrea Maria 1) Resumo Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) designa uma encefalopatia geneticamente determinada, mais frequentemente segundo um padrão de herança autossómico recessivo. A apresentação clínica clássica tem instalação progressiva e ocorre no primeiro ano de vida. Caracteriza-se por microcefalia adquirida, calcificações simétricas nos gânglios da base, leucodistrofia, linfocitose
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Primeiro competidor com Síndrome de Down no Dakar - Fabrício Bianchini apresenta, em meio às dunas peruanas, o navegador Lucas Barrón que faz dupla com o pai Jacques Barrón #433. Correndo em casa, Lucas, 25 anos, é o primeiro competidor com Síndrome de Down a encarar o Dakar.
