A síndrome de Berardinelli-Seip é uma doença genética rara que pode causar sintomas e características como resistência à insulina e diabetes, perda de tecido adiposo, aumento do fígado, baço e coração, e apetite exagerado, por exemplo. A Síndrome de Berardinelli-Seip, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada, é uma doença genética rara caracterizada pela ausência quase completa de tecido adiposo no corpo. OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP.
A Síndrome de Berardinelli-Seipe é uma doença genética rara caracterizada por deficiência de enzimas, levando a um acúmulo excessivo de gordura no corpo. Apresenta características como obesidade desde a infância, acantose nigricans e alterações hormonais. Desse modo, esse estudo objetivou realizar uma revisão de literatura acerca da Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) e sua condição de saúde oral. O objetivo deste livro, portanto, é descrever as características genéticas, bioquímicas, morfológicas e fisiológicas das pessoas com a síndrome de Berardinelli-Seip. Mapa do Rio Grande do
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma rara doença genética autossômica recessiva, de alta prevalência no Rio Grande do Norte (RN), Brasil. (UERN) A Lipodistrofia Generalizada Congênita (Síndrome de Berardinelli-Seip) é uma síndrome hereditária rara de causa indeterminada, com transmissão autossômica recessiva. PDF | On Jun 16, 2020, Josivan Gomes De Lima and others published SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP Aspectos genéticos e morfo siológicos | Find, read and cite all the research you need on ResearchGate
Get the Full Details
Inicialmente descrita por Berardinelli em um paciente brasileiro de dois anos, em 1954, e, posteriormente, por Seip, em 1959, ao registrar três casos, sendo dois deles em irmãos, com condições clínicas semelhantes, a Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL), após pesquisas apontarem sua causa genética, mantém-se no campo das condições No entanto, existem poucos estudos sobre as possíveis condições bucais associadas a esta síndrome. Objetivo: Avaliar a condição de saúde bucal de um grupo de indivíduos portadores da Síndrome de Berardinelli-Seip e identificar a ocorrência de possíveis alterações orais, relacionadas ou não à condição sistêmica. Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) é uma alteração genética autossômica recessiva, que impede a estocagem de lipídios nos adipócitos, correspondendo, desse modo, uma lipodistrofia.
