A Síndrome de Angelman (SA) é um transtorno neurogenético raro, causado predominantemente por uma deleção na região 15q11-q13 do cromossomo 15 herdado da mãe. No Dia Internacional da Síndrome de Angelman, entenda melhor a condição rara que está ligada ao gene UBE3A e que afeta o desenvolvimento e o comportamento A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno. Estima-se que a prevalência da Síndrome de Angelman seja de um caso em cada 15.000 a 20.000 pessoas nascidas, em todo o mundo. Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 98 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500. Não obstante as
A ANGEL - Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma associação sem fins lucrativos de âmbito nacional, criada em 2012, por um grupo de pais que procura oferecer uma vida melhor aos seus filhos com Síndrome de Angelman (SA), uma condição genética rara: conheça nossos programas de apoio direto às famílias e os Encontros Nacionais (anuais) e Virtuais (bimensais), que O que é a Síndrome de Angelman? A síndrome de Angelman é um distúrbio genético complexo que afeta principalmente o sistema nervoso. Os aspectos característicos desta condição incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, comprometimento grave da fala e problemas de movimento e equilíbrio (ataxia). A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa atraso no desenvolvimento, problemas de locomoção e distúrbios comportamentais. Os sintomas mais comuns incluem riso fácil e incontrolável, falta de fala, movimentos descoordenados e hiperatividade.
