A síndrome de Williams é chamada também de síndrome de Williams-Beuren e trata-se de uma doença bastante rara, que causa não somente mudanças físicas e problemas de saúde subsequentes, mas também alterações no desenvolvimento. Estima-se que a Síndrome de Williams ocorra em um em cada 20 mil recém-nascidos vivos e, embora se trate de uma doença genética, a quase totalidade dos casos ocorre de forma esporádica, em decorrência de defeito que se estabelece na hora da formação do gameta, seja materno, seja paterno. A síndrome de Williams é um raro distúrbio genético congênito (presente desde o nascimento) que resulta em atrasos e problemas físicos e de desenvolvimento. As crianças nascidas com a síndrome de Williams podem ter uma expectativa de vida normal, mas podem desenvolver efeitos colaterais da condição que podem afetar seu prognóstico.
Apesar das qualidades positivas, as pessoas com Síndrome de Williams também enfrentam desafios, como dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos congênitos, sensibilidade auditiva e dificuldades de coordenação motora. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico são essenciais para garantir o bem-estar desses indivíduos. A Síndrome de Williams é uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos. Os sintomas da Síndrome de Williams incluem o desenvolvimento facial distinto, hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento intelectual e emocional, problemas de coração e outras condições médicas associadas. Download Citation | Síndrome de Williams: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão | Introdução: A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética rara e multissistêmica
A Síndrome de Williams, uma condição genética rara, proporciona uma visão fascinante da complexidade do código genético humano. Descrita pela primeira vez pelo médico neozelandês J.C.P. Williams em 1961, essa síndrome afeta aproximadamente 1 em cada 7.500 nascidos vivos, apresentando características únicas que abrangem A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada dez a vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Este texto foi produzido pela estudante do curso de graduação em medicina da UFSCar, Rafaela Catelan Martins Pereira, a partir dos resultados da sua pesquisa de Iniciação Científica, intitulada "Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Williams-Beuren no Brasil" e apoiada pela FAPESP (processos 17/
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RESUMO Objetivo: Identificar por meio de uma revisão sistemática da literatura quais são as características da avaliação audiológica clínica de indivíduos com síndrome de Williams. Estratégia de pesquisa: Inicialmente foi determinada a seguinte pergunta de pesquisa: "Quais são as características da avaliação auditiva clínica em indivíduos com síndrome de Williams?". A Informação, acolhimento e apoio em todo o Brasil Para pessoas com Síndrome de Williams, familiares, profissionais e pesquisadores.
